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孩子矮小一定是矮小症吗,要和这些疾病区分开来
长沙小米熊医院2021/05/19

  孩子矮小一定是矮小症吗?要和以下疾病鉴别区分,主要从诊断要点来看:

  1、生长激素缺乏症(GHD)诊断要点:

  身高低于同龄、同性别正常均值-2SD

  骨龄落后实际年龄2岁以上

  两种药物GH激发试验,GH峰值均<10ug/L身高增长速率<4cm/y

  智能正常

  身材匀称、幼稚、皮脂丰满

  出生时可能伴有难产或缺氧史,婴儿期低血糖史部分患儿可伴有尿崩症或甲低

  头颅MRI显示垂体前叶缩小

  2、先天性甲状腺功能低下诊断要点:

  又称为呆小症,克汀病

  临床特征:生长迟缓、智能发育迟滞、全身器官代谢低下实验室检查:

  TSH是确诊本病的可靠指标,TSH升高(原发性甲减)、TSH正常或降低(继发性)

  T4降低

  先天性甲低中90% TSH 显著升高,75%T4降低

  T3,rT3对甲低的诊断实际意义有限

  3、特发性矮身材(ISS)诊断要点

  身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上

  骨龄正常或稍落后

  生长速率正常或偏慢

  出生时身长和体重正常,身材匀称

  生长激素水平正常(两项GH激发试验提示GH峰值>10ug/L) ,血IGF-I正常或偏低或升高,(除外GHD)

  无慢性器质性疾病,除外心理及内分泌疾病,染色体正常

  也包括家族性矮身材和体质性青春发育延迟

  占矮身材儿童60%-80%

  4、软骨发育不全诊断要点

  诊断要点:头大,前额突出,躯干大小正常而四肢短小,三叉手,腹部前突,臀部后翘等。

  5、Turner综合征诊断要点

  身材矮小(-2.5 SDS 以下)

  性腺发育不全:子宫幼稚型或发育不良、条索状卵巢

  青春期延迟伴血浆促性腺激素水平升高

  青春期无第二性征出现,原发性或继发性闭经

  新生儿颈璞或先天性淋巴水肿

  多种躯体畸形

  染色体核型提示异常

  6、肾小管酸中毒诊断要点

  肾小管酸中毒矮身材

  临床特征:酸中毒症状,如恶心、呕吐、厌食;明显生长落后;低血钾致肌肉无力等

  诊断:除临床症状外,主要根据有慢性代谢性酸中毒情况,且酸中毒程度与尿pH值不成比例

  7、小于胎龄儿矮身材诊断要点:

  出生体重低于同胎龄、同性别婴儿体重的第10百分位以下或低于平均体重2SD 以上

  临床体征:出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良﹔低血糖;宫内缺氧症状;宫内感染症状等

  GH激发试验提示GH峰浓度>10ug/L

  染色体检查排除Turner综合征等

  8、家族性矮身材诊断要点:

  父母身材矮小

  骨龄正常

  生长速率>4cm/yr

  智力和性发育正常

  生长激素水平正常

  体态大多匀称,少数有轻度不匀称

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