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自闭症的病因是什么

长沙小米熊医院2022/10/12

自闭症的病因是什么

第一，自闭症的病因目前还不得而知。

大量研究表明，在各种神经发育障碍中，自闭症的遗传因素是最明显的疾病之一。从基因角度的研究表明，已报道的自闭症相关基因有200多个，分布在所有染色体上，还涉及神经系统、免疫系统、代谢系统、呼吸系统等相关基因。

发表在《美国医学会精神病学杂志》上的一篇研究文章显示，对200万份样本的研究表明，自闭症的遗传因素占主导地位，但仍无法从个体基因预测和诊断。然而，在这200多个基因中，很难准确地解释甚至5%的自闭症病例，其中基因被单独取出。自闭症是一种非常复杂的疾病，有多个基因，其中提到的遗传因素并不是普通人一听到‘遗传’就龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞这样简单的想法。

第二，基因测序筛查的价值非常有限。

一些家长出于寻找病因“治愈”自闭症或者生二胎的目的，希望各种基因检测能消除自闭症的风险。

但事实是，现代分子生物学的发展使得寻找自闭症背后的遗传机制成为可能。但是自闭症的发生不仅仅涉及到某个基因的突变，还涉及到基因序列的数目，基因组中一些非编码区的调控序列，甚至基因组中一些所谓的垃圾DNA、假基因或非基因序列，非常复杂。

一般来说，并不是每一个相关的基因突变都会带来自闭症，所以即使筛选出了基因突变，后代也不一定会有自闭症。因此，基因测序并不能给自闭症的发病、诊断或治疗带来直接的临床指导。目前基因测序的主要意义是为科学研究提供样本数据，而不是为父母提供临床指导。

第三，自闭症基因是来自父亲还是母亲？

谈论一个基因是好是坏，不一定总能得出明确的结论。因为生命系统尤其是脑神经系统的运行是一个复杂的分子网络，需要许多基因和分子的共同作用。对于特定个体的某种行为特征，一个所谓的“坏”基因可能会表现出某种优秀的行为。比如某个基因可能在他身上表现出优秀的特性。而当夫妻带来的多项所谓优秀基因结合在一起，就可能出现基因共振，负负正，极端对立的情况，也就是孩子有自闭症。

自闭症绝不是由一两个基因甚至十几个基因组主导的。夫妻没有必要为了一份被屏蔽的基因检测报告而互相抱怨和指责。可以说自闭症是夫妻共同的贡献。“军功章”里有他的一半，也有你的一半。

结合大量的科研成果，我们可以知道，目前还没有找到所谓的“自闭症基因”，更无法确定致病基因来自父亲还是母亲。自闭症家长要正确看待这种错误提法，不要让一个模糊不准确的报道或其他不靠谱的言论影响正常的家庭关系。
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